Anvisa aprova novo medicamento para tratamento da fenilcetonúria
Agência reguladora autoriza uso do Sephience, ampliando alternativas terapêuticas para doença genética rara
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, doença genética causada pela deficiência da enzima hepática responsável por converter a fenilalanina — presente nas proteínas alimentares — em tirosina.
De acordo com nota da Anvisa, a fenilalanina é um aminoácido essencial ao organismo, mas sua ingestão deve ser rigorosamente controlada por pacientes com fenilcetonúria.
Segundo a agência, “a elevação dessa enzima no sangue tem efeito neurotóxico e suas sequelas são graves, com o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível”.
O controle dos níveis séricos de fenilalanina deve ser iniciado já no primeiro mês de vida e mantido por toda a vida. O novo medicamento, aprovado para uso em pacientes pediátricos e adultos, auxilia na quebra desse aminoácido e pode ampliar as possibilidades alimentares, melhorar a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes.
Dados do Ministério da Saúde apontam que a fenilcetonúria é diagnosticada em apenas um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.
Entenda
O diagnóstico precoce ocorre por meio da detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue de recém-nascidos, em exame realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida. Recomenda-se que a coleta seja feita após 48 horas do nascimento, garantindo ingestão suficiente de proteína para evitar resultados falso-negativos.
O exame é disponibilizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em todo o país, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer, mas sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor costumam surgir a partir dos seis meses. A ausência de tratamento no primeiro mês pode levar à deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios comportamentais.
É fundamental que familiares estejam atentos à presença e quantidade de fenilalanina em rótulos de medicamentos e alimentos industrializados. Alimentos com o adoçante aspartame são proibidos para esses pacientes.
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