Genética e hereditária, a doença falciforme é mais ampla do que a anemia, forma pela qual costuma ser mais conhecida. Em entrevista à Agência Brasil, a hematologista Marimília Pita esclareceu mitos sobre a condição, que afeta até 100 mil brasileiros, segundo estimativa do Ministério da Saúde.

“Todo doente falciforme é anêmico. A doença falciforme é uma doença sistêmica que afeta todos os órgãos. Ela é genética, hereditária e passada de pais para filhos”, resumiu a médica.

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Criadora da organização não governamental Lua Vermelha, que atua na conscientização sobre a doença falciforme, Marimília Pita também é oncohematologista pediátrica e fundadora do Comitê de Hematologia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH).

Neste 19 de junho, é celebrado o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. A data foi estabelecida pela Organização das Nações Unidas (ONU) para dar visibilidade à condição genética, reduzir o preconceito e melhorar o acesso ao diagnóstico e ao tratamento.

Hemácias em forma de foice

A anemia é o primeiro grande sintoma da doença geralmente diagnosticado. Isso ocorre porque a condição é causada por uma alteração nas hemácias, também chamadas de glóbulos vermelhos, células sanguíneas responsáveis por transportar oxigênio aos tecidos.

Em pessoas com essa condição genética, a hemácia perde o formato natural, semelhante ao de um grão de feijão, e passa a ter aparência alongada, parecida com uma foice. Daí vem o nome falciforme, que significa forma de foice.

“Como essa célula é muito comprida, ela não dura a mesma quantidade de dias que uma célula normal, que dura 120 dias. Na doença falciforme, ela se quebra com 20 dias, 30 e até 80 dias. Então, o paciente está sempre com anemia”.

Além disso, a hemácia alongada é rígida e, ao se quebrar, pode obstruir vasos sanguíneos. Já a hemácia normal é flexível e consegue levar oxigênio aos microvasos do indivíduo.

Com o passar dos anos, o paciente pode sofrer consequências porque as hemácias nesse formato não chegam a todos os tecidos, provocando “microinfartos” que podem atingir desde membros até órgãos, como coração e olhos.

“Aquela área fica sem sangue, ela não respira, fica infartada, e a função do órgão vai diminuindo. Isso significa que, à medida que o paciente vai crescendo, ele se torna um indivíduo cardiopata, pneumopata, nefropata e, assim, sucessivamente”.

Teste do pezinho

O diagnóstico da doença falciforme pode ocorrer precocemente. Há 25 anos, o Ministério da Saúde incluiu no Teste do Pezinho uma pesquisa de hemoglobina capaz de detectar a condição. O exame é obrigatório e gratuito para recém-nascidos.

Segundo a hematologista, o diagnóstico precoce, ainda na maternidade, torna a evolução do paciente mais tranquila. Entre os principais benefícios está a prevenção de infecções, uma das principais causas de morte entre esses pacientes antes dos 7 anos de idade.

Na maioria dos casos, a doença não tem cura, mas pode ser acompanhada e ter os sintomas atenuados com tratamento médico. Em algumas situações, há possibilidade de tratamento curativo por meio do transplante de medula, quando o paciente atende aos critérios de elegibilidade e encontra doador compatível.

Dor intensa

Outro sintoma comum é a ocorrência de crises de dor intensa. O quadro é causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice.

A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, mas pode atingir qualquer parte do corpo. Em crianças pequenas, as crises podem acometer pequenos vasos das mãos e dos pés, causando inchaço, vermelhidão e dor no local.

Segundo Marimília Pita, as dores podem ser tão fortes que muitos pacientes precisam ser internados em unidades de terapia intensiva (UTI) para receber morfina. A médica lamenta que, muitas vezes, profissionais de saúde não estejam preparados para lidar com esse tipo de dor aguda.

A hematologista representa o Brasil em um grande estudo internacional com 2 mil doentes, dos quais 260 eram brasileiros. Na pesquisa, apenas 34% dos pacientes do Brasil receberam morfina durante crises de dor. Nos Estados Unidos, o índice foi de 98% e, no Canadá, de 99%.

“O paciente sofre com isso. E, ao longo do tempo, ele vai piorando clinicamente. E o pior de tudo isso é que esse paciente, na maioria das vezes, é considerado um adicto [dependente químico]. Porque ele chega no pronto-socorro uivando de dor e pedindo, pelo amor de Deus, uma morfina”.

Racismo

Entre os desafios enfrentados por pacientes com doença falciforme, Marimília aponta o racismo estrutural. A doença é mais frequente na população negra, porque a mutação genética que causa o quadro teria surgido no continente africano, explicou a médica.

“Então, acontece a questão do racismo, porque é uma doença hematológica, crônica, que mata, e os pacientes são pobres. No Brasil, existe uma relação direta da raça negra com a condição socioeconômica do indivíduo”.

A doença, no entanto, não é restrita ao continente africano nem exclusiva da população negra, principalmente em um país miscigenado como o Brasil.

“É uma doença mundial. Ela ocorre também na Índia, na Arábia, na Europa, nas Américas, na Austrália, no Caribe, em tudo que é lugar do mundo”, reforçou.

Diagnóstico cedo

Nilceia Alves Gomes da Silva descobriu que o filho, Agner Eduardo da Silva, tinha doença falciforme quando ele estava prestes a completar 2 anos.

“Começou com as crises que, até então, eu não sabia o que eram, com dores na mão, no pé, que ficavam inchados. Aí, eu levava ele no pronto-socorro, e os médicos falavam que era algum bicho que tinha mordido e coisas assim”, disse Nilceia à Agência Brasil.

Ela soube que havia a possibilidade de o filho ter doença falciforme somente após pagar uma consulta com um médico particular, diante dos sintomas apresentados por Agner. Ao conhecer a situação financeira de Nilceia, o médico encaminhou o caso para duas instituições gratuitas de São Paulo: a Santa Casa de Misericórdia e o Hospital das Clínicas.

“Ali, começou a nossa trajetória”, lembrou Nilceia, que viu o filho ser internado pela primeira vez aos 12 anos. Hoje, ele tem 47 anos e já foi hospitalizado cinco vezes por crises de doença falciforme.

Apesar das dificuldades, Nilceia se orgulha do fato de os filhos terem estudado. Agner é advogado, casado e tem uma filha.

“Ele tem a doença até hoje, mas não é coitadinho. Tem que saber conviver com a doença, correr atrás dos seus direitos e viver”, afirmou Nilceia.

Internações constantes

Também paciente da hematologista Marimília, Lucas Henrique Gama Nascimento tem atualmente 35 anos e nasceu com a doença falciforme.

“Você não entende direito que tem que ser um pouco diferente das outras crianças. Sempre tem aquela coisa de não faz isso, evita aquilo. E você tem que ir lidando com as limitações”, contou Lucas à Agência Brasil.

As internações foram constantes em sua vida, com fortes crises de dor. Ele destacou que a doença falciforme provoca impactos não apenas físicos, mas também emocionais.

“Você não tem nenhuma segurança. Você está bem, mas não pode planejar muito. Às vezes, você planeja e é frustrado, porque acorda com dor”, contou ele, que teve apoio para superar esses problemas. “Graças a Deus, eu tive uma mãe que nunca fez disso um peso. Ela sempre me colocava para cima e falava: ‘Você pode, sim, você é igual às outras pessoas, você é forte’”.

Mesmo diante das dificuldades, Lucas comemora ter sido a primeira pessoa da família a cursar uma faculdade federal. Ele se formou em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais no Instituto Federal de São Paulo (IFSP).

Lucas trabalhou na área por 12 anos e, atualmente, está afastado por causa de uma sequela da doença falciforme: uma necrose no fêmur. Para receber uma prótese, conforme recomendação médica, ele precisa estar bem de saúde. No momento, recupera-se de um transplante de medula que não teve sucesso e aguarda a intervenção no osso da coxa.

Casado e pai de dois filhos pequenos, de 1 e 4 anos, Lucas também é escritor. Ele publicou o livro Você tem um propósito, no qual ajuda pessoas a desenvolverem inteligência emocional e espiritual para superar dificuldades.